Wetenschappelijk onderzoek verdiept zich in de oorzaken en het ontstaan van spondylitis. Vooral het HLA-B27 gen werd van nabij bestudeerd.
Spondylitis is grotendeels erfelijk bepaald
Historisch gezien werd door artsen opgemerkt dat spondylitis in sommige families wel, en in andere niet voorkomt. Dat was de aanzet om te zeggen dat spondylitis ten minste een familiaal karakter heeft.
één-eiige tweelingen hebben dezelfde erfelijke eigenschappen
(Foto : Martin Schoeller-www.featureshoot.com)
Ziektes kunnen erfelijk zijn (bv. mucoviscidose) of ontstaan door omgevingsfactoren (bv. hart-en vaataandoeningen door slechte leefgewoontes). Om te weten of een familiale afwijking erfelijk is, ofwel door omgevingsfactoren wordt bepaald, zijn tweelingstudies nodig.
Er zijn twee soorten tweelingen: één-eiige (identieke tweeling of monozygoot) en twee-eiige (dizygoot).
De eersten hebben precies hetzelfde genetisch materiaal; ze lijken uiterlijk ook erg op elkaar, en zijn voorbeschikt voor dezelfde erfelijke aandoeningen. Twee-eiige tweelingen zijn genetisch verschillend, als broers en zussen, maar ze leven wel in dezelfde omgevingsfactoren. Als je die twee soorten tweelingen met elkaar vergelijkt (bv. hoe zij later opgroeien als patiënt), dan kan je de invloed inschatten van het erfelijk (genetisch) materiaal enerzijds en van de omgevingsfactoren anderzijds
Spondylitis wordt voor 90% genetisch bepaald. Er bestaat géén DNA-test die spondylitis voor je kan opsporen. Er is geen lettercombinatie die spondylitis aanduidt of uitsluit.
DNA structuur
(www.livescience.com)
Spondylitis en HLA B27
Het HLA-B27 gen is het eerste gen dat in verband werd gebracht met gewrichtsaandoeningen. Het is de afkorting van Human (menselijk) Leucocyte (witte bloedcel) Antigen (eiwit) met familie-aanduiding “B” en nummer “27”.
HLA-B27 met bindingsplaats antigeen (http://www.hlab27.com)
De bloedgroepen van de rode bloedcellen zijn algemeen gekend: bloedgroep A, B, AB en O. Eigenlijk is HLA-B27 ook een soort “bloedgroep”, maar dan van de witte bloedcellen. Witte bloedcellen hebben honderden “bloedgroepen”. HLA-B27 is een eiwit, al of niet aanwezig in de celwand van je witte bloedcellen.
Hebben je witte bloedcellen dit eiwit, dan noemt men je HLA-B27 positief; hebben ze het niet, dan ben je HLA-B27 negatief.
Toen men het verband zag tussen HLA-B27 en SA is men voor het grootste deel van de wereld in kaart gaan brengen, hoeveel procent van de bevolking HLA-B27 positief was. Voor België is dat bijvoorbeeld 9%. Spondyloartritis komt naar schatting voor bij een veel lager percentage van de bevolking, namelijk 0.5%. Dat wil zeggen dat er hier voor elke SA-patiënt ongeveer 10 mensen rondlopen die wel HLA-B27 positief zijn, maar toch geen klachten hebben.
aanwezigheid van HLA-B27-gen wereldwijd, uitgedrukt in %
(www.asas-group.org)
Is HLA B27 hét spondylitis-gen?
90% van de spondylitispatiënten is HLA-B27 positief. De overige 10% is negatief. Vele patiënten, en ook artsen, denken dat HLA-B27 hét gen van spondyloartritis is. Toch is het niet zo.
Het verband is niet strikt:
- als je HLA-B27 + bent, wil dat niet zeggen dat je spondylitis gaat ontwikkelen
- als je HLA-B27 – bent, sluit dat spondylitis niet uit.
HLA-B27 bepaling mag absoluut niet gezien worden als “de” diagnostische test voor spondylitis. Het heeft zeker geen enkele voorspellende waarde, HLA-B27 te laten bepalen bij verwanten van patiënten met spondylitis.
Auteur: Dr. B. Liekens, 09-03-2015 (laatste aanpassing 29-12-2015)
Leden en geregistreerde gasten kunnen hier een meer uitgebreide beschrijving lezen.